亞硫酸氫鹽測序，無法區分5-mC和5-hmC。美國芝加哥大學利用第三代單分子SMRT測序技術和5-hmC的選擇性化學標記方法來高通量檢測5-hmC。通過聚合酶動力學帶來的寶貴信息，研究人員可直接檢測DNA甲基化，包括N6-甲基腺嘌呤、5-mC和5-hmC。詳情
病原微生物鑒定
由于PacBio從樣本制備到獲得序列信息所需時間非常短（<1天），在具有時效性的病原微生物鑒定中（例如生物反恐、流行病爆發監控等）也非常有優勢。一個國際小組利用Pacific Biosciences的單分子測序技術，深入研究了歐洲大腸桿菌菌株的致病性和進化起源，該研究成果發表在《新英格蘭醫學雜志》上。詳情 |
| “SMRT技術的突出特點是我們不僅能夠了解DNA如何合成，還能通過它產生的數據定量分析基因調控、RNA功能、表觀遺傳調控、DNA修飾和基因組結構。” |
Nikolaus Rajewsky教授
柏林Max Delbruck分子醫學中心
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一般CGG重復在200次以上，被認為是具有臨床意義的，但這個長度不管對于Sanger法測序或者新一代測序來說，都是很困難的，而PacBio則很好的解決了這個問題。詳情
稀有突變檢測
二代測序檢測的是經過 PCR 擴增后的大量分子的總信號，一方面 PCR 擴增過程中的錯配等，會變成系統誤差影響最終的測序結果。另一方面，稀有變異在擴增過程中，很容易被淹沒在群體中而無法被檢出。 PacBio無需擴增、對每一個單分子模板都進行評估，對于混合群體中低至 1/100的稀有突變都可以檢出。詳情 |
眾所周知，天然的DNA復制本身就是一個非常高效且準確的過程。真核生物DNA復制的速度達幾十個核苷酸/秒。若能以這樣的神速測序，那可比Sanger測序快了幾萬倍。然而，知易行難。如何在不影響聚合酶活性的前提下實時觀察DNA合成，這可是個棘手的問題。要知道，DNA聚合酶的直徑只有15 nm。而且，這是一個涉及酶學、表面化學和檢測光學的多學科難題。讓我們來看看Pacific Biosciences的創始人如何克服三大挑戰，開發出PacBio RS。