測序儀開發(fā)商Ultima Genomics公司近日宣布正式推出UG 100™測序儀。這是Ultima的首款商業(yè)化產(chǎn)品，采用獨(dú)特的測序架構(gòu)，可實(shí)現(xiàn)100美元甚至更低的基因組測序。

自從2022年在AGBT研討會(huì)上宣布100美元基因組以來，Ultima一直在通過早期試用計(jì)劃不斷改進(jìn)其系統(tǒng)。兩年來，Ultima與許多領(lǐng)先的實(shí)驗(yàn)室合作，使其技術(shù)更加成熟，包括大型基因組中心和核心實(shí)驗(yàn)室、CLIA實(shí)驗(yàn)室、生物技術(shù)公司和科研中心。

UG 100™測序儀以開放式硅晶片作為測序基底，而不是傳統(tǒng)的流動(dòng)槽，再配以靈活的測序試劑卡盒和新穎的測序化學(xué)方法。與傳統(tǒng)的試劑盒方法不同，這種獨(dú)特的架構(gòu)允許內(nèi)置機(jī)器人，實(shí)現(xiàn)7x24小時(shí)的運(yùn)行自動(dòng)化。

同時(shí)，UG 100™測序儀還融入了一項(xiàng)新的ppmSeq™技術(shù)，它帶來了業(yè)界領(lǐng)先的原始讀數(shù)準(zhǔn)確性，適用于罕見事件的檢測，比如檢測低水平的循環(huán)腫瘤DNA。

Ultima Genomics公司創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官Gilad Almogy表示：“在設(shè)計(jì)我們的測序架構(gòu)和UG 100™時(shí)，我們的目標(biāo)是提供一個(gè)技術(shù)平臺，實(shí)現(xiàn)超越100美元基因組的可擴(kuò)展路線圖、超高產(chǎn)量和極高準(zhǔn)確性。我們很高興能推出UG 100™，幫助基因組學(xué)界開創(chuàng)100美元基因組的時(shí)代。”

UG 100測序儀的主要功能包括：

• 低成本試劑。一塊晶片和試劑配置的價(jià)格為2,000美元，可提供60-80億條讀數(shù)，平均讀長預(yù)計(jì)為300 bp，每塊晶片的總產(chǎn)量高達(dá)2.4 Tb。這種配置能夠以1美元/Gb的價(jià)格實(shí)現(xiàn)100美元基因組。

• 靈活且自動(dòng)化。雙晶片測序運(yùn)行的總產(chǎn)量達(dá)4.8 Tb，運(yùn)行時(shí)間為14小時(shí)。每塊晶片產(chǎn)生60-80億條讀數(shù)，可以減少批處理的需求，同時(shí)保持業(yè)界領(lǐng)先的每Gb價(jià)格。機(jī)器人技術(shù)和自動(dòng)化運(yùn)行可實(shí)現(xiàn)7x24小時(shí)運(yùn)行，將周末的時(shí)間也利用起來。

• 臨床級的基因組。UG 100采用獨(dú)特的化學(xué)方法，再加上堿基檢出和變異檢出算法的改進(jìn)，其準(zhǔn)確性與其他平臺不相上下，SNV F1為99.8%，INDEL F1為99.4%。ppmSEQ™技術(shù)有助于檢測極其罕見的事件。

• 高產(chǎn)量。這款儀器每周可測序20塊晶片，每年可提供多達(dá)2萬個(gè)基因組。對于短讀長應(yīng)用，UG 100™每周可測序28塊晶片。

此外，Ultima Genomics還重點(diǎn)介紹了ppmSEQ™技術(shù)。這是Ultima獨(dú)有的新功能，通過消除測序流程上游引入的樣本誤差，大大提高了SNV檢出的原始讀數(shù)準(zhǔn)確性。利用這一功能，用戶可實(shí)現(xiàn)低至百萬分之一或Q60級別的原始錯(cuò)誤率。重要的是，這項(xiàng)功能是Ultim測序儀的原生功能，無需另外付費(fèi)或修改流程。

隨著UG 100™的推出，Ultima希望通過低成本測序數(shù)據(jù)推動(dòng)新一波的生物學(xué)浪潮。這一測序系統(tǒng)現(xiàn)正接受訂購。

注：文中提及的價(jià)格僅適用于美國。