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Nature解讀：千元基因組真的來了？
【字體： 大 中 小 】 時間：2014年01月17日 來源：生物通
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一月十四日Illumina的CEO Jay Flatley宣布，該公司將推出新系統(tǒng)HiSeq X Ten，該系統(tǒng)“只需$1,000就可完成全覆蓋的人類基因組測序”。Nature網(wǎng)站特別發(fā)文，幫你解讀即將到來的千元基因組時代。
生物通報道：隨著HiSeq X Ten的發(fā)布，測序巨頭Illumina進一步鞏固了它的江湖地位。
一月十四日Illumina的CEO Jay Flatley宣布，該公司將推出新系統(tǒng)HiSeq X Ten，該系統(tǒng)“只需$1,000就可完成全覆蓋的人類基因組測序”。Nature網(wǎng)站特別發(fā)文，幫你解讀即將到來的千元基因組時代。
我們以前也聽到過類似的千元基因組宣言。是不是早就實現(xiàn)了呀？
其它公司也曾宣稱自己的產(chǎn)品能夠?qū)⒒蚪M測序的成本降到一千美元以下，例如Ion Torrent測序平臺的制造者Life Technologies公司，以及測序新秀Oxford Nanopore公司。然而，實際上這些技術(shù)還難以實現(xiàn)這樣的承諾，千元基因組被證明仍是根難啃的骨頭。
千元基因組為何這么重要？
人們首次測序人類基因組花了將近三十億美元。不過，隨著測序成本的大幅下降，醫(yī)生們已經(jīng)開始在患者基因組序列的幫助下進行更好的治療。但是對于科學家們來說，可能需要測序百萬人的基因組，才能真正理解基因?qū)膊〉挠绊懀玫拈_發(fā)治療藥物，實現(xiàn)個性化醫(yī)療的真正突破。要進行如此大規(guī)模的測序研究，就需要基因組測序成本降到一千美元以下。
HiSeq X Ten能干什么？
HiSeq X能夠在三天時間內(nèi)生成1.8 terabases的數(shù)據(jù)，相當于16個人類基因組。據(jù)Illumina介紹，每臺HiSeq X Ten每年將能夠測序18,000個人類基因組。每個基因組都能夠達到覆蓋度30x的金標準，這意味著每個堿基平均被讀取三十次。我們這里談的可是整個人類基因組，而不是僅指蛋白編碼區(qū)域或者外顯子組。
這有什么大不了呢？
一些基因組研究者們將這一技術(shù)稱為一個里程碑。“這是可以與望遠鏡或微處理器相提并論的重要成就，”冷泉港實驗室的定量生物學家Michael Schatz說。“也許之前人們還在懷疑，基因組測序是否能使平頭百姓獲益。但以這樣的價格和測序效率，我們的答案絕對是肯定的。”
這就是說人人都能隨便測個基因組唄？
很可惜，答案是否定的。HiSeq X Ten系統(tǒng)至少由十個HiSeq X系統(tǒng)組成，總價至少要一千萬美金。很少有人的樣本量能與如此大的投資向符。“如果能玩得起，這還是個不錯的交易，” Broad研究所的Chad Nusbaum說，該研究所隸屬于MIT和哈佛，是已經(jīng)登記購買HiSeq X Ten的三個用戶之一。
Illumina真能實現(xiàn)千元基因組么？
盡管已經(jīng)非常接近，但HiSeq X Ten可能還無法立刻把測序人類基因組的成本降到1,000美元以下。Flatley是這樣分解HiSeq X Ten的測序成本的：儀器運行所需的試劑成本（$797/基因組），儀器的折舊成本（$137/基因組），技術(shù)人員準備樣品進行測序的工資（$55‒65/基因組）。但他忽略了研究中心的日常開銷，例如運行儀器所需的電費。
Illumina是怎么做到的？
據(jù)Illumina的Christian Henry介紹，在HiSeq 2500系統(tǒng)的基礎(chǔ)上，HiSeq X進行了四大改進。HiSeq 2500采用的是流動槽（flow cell），DNA模板附著其上以便進行測序。該系統(tǒng)對DNA進行熒光染料標記，并通過相機對其成像，最后進行圖像分析。
HiSeq 2500中的DNA模板隨機分散在流動槽上，而HiSeq X采用的是有序的“nanowell”陣列。這意味著模板可以更為密集，儀器的每次運行可以產(chǎn)生更多的數(shù)據(jù)。Illumina還加強了相同DNA模板的聚集，以進一步提高測序速度。另外，該系統(tǒng)還整合了更快速的相機和新的聚合酶。
這對測序市場有何影響？
HiSeq X Ten的發(fā)布無疑會對華大基因BGI產(chǎn)生不小的影響。BGI一直希望成為測序服務(wù)的巨頭，去年他們收購了提供外包基因組測序的Complete Genomics公司。Nusbaum估計，BGI將有能力能為客戶提供低至一千美元的基因組。
昨天Flatley還發(fā)布了一款新的臺式測序儀NextSeq 500。該儀器價格約為$250,000，與Ion Torrent的臺式測序儀相當（Ion Proton），似乎有意與其一爭高低。據(jù)稱Oxford Nanopore公司即將上市的新產(chǎn)品，不僅能以低廉的價格快速測序人類基因組，還可以實現(xiàn)微生物的宏基因組測序。而Illumina暫時還沒能推出類似的技術(shù)。
我們可以看到，HiSeq X Ten進一步鞏固了Illumina在中高端測序市場的地位。但科學家們?nèi)栽诳释幸慌_低成本儀器，能夠快速實現(xiàn)所有的測序應(yīng)用。
（生物通編輯：葉予）
生物通推薦原文：
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