Pacific Biosciences 公司第三代單分子實(shí)時(shí)測(cè)序系統(tǒng)PacBio RS新版C2試劑在今年2月成功推出，片段平均讀長(zhǎng)從過(guò)去的1300bp提升至3000bp，而數(shù)據(jù)量也提高了3-4倍。

與此同時(shí)，單分子實(shí)時(shí)測(cè)序在從頭（De Novo）測(cè)序、靶向測(cè)序和修飾堿基測(cè)定方面都有突破性的應(yīng)用及相關(guān)文獻(xiàn)發(fā)表，尤其在癌基因檢測(cè)及個(gè)性化治療方面。今年2月，《Cell》雜志發(fā)表題為“癌癥治療決策的遺傳基礎(chǔ)（The Genetic Basis for Cancer Treatment Decisions）”的最新報(bào)道。文中，加拿大安大略省癌癥研究所通過(guò)PacBio RS系統(tǒng)進(jìn)行臨床樣本的癌基因及其它癌癥治療敏感/抗性相關(guān)的遺傳標(biāo)記的測(cè)定，輔助病人的后續(xù)治療方案。該研究所已經(jīng)通過(guò)先期測(cè)試積累了大量的經(jīng)驗(yàn)和數(shù)據(jù)，正在加快后續(xù)大規(guī)模臨床測(cè)試及以此為基礎(chǔ)的個(gè)性化治療的進(jìn)程。

越來(lái)越多的研究者認(rèn)識(shí)到，越來(lái)越多的研究數(shù)據(jù)也表明，基于單分子測(cè)序獲得的長(zhǎng)片段和均勻覆蓋基因組（無(wú)GC偏好性）的測(cè)序數(shù)據(jù)，不僅僅對(duì)未知基因組從頭（de Novo）組裝或宏基因組等群體測(cè)序項(xiàng)目?jī)?yōu)勢(shì)明顯，能夠最省時(shí)省錢(qián)地獲得完整基因組，還對(duì)靶向測(cè)序中突變及SNP的準(zhǔn)確鑒定至關(guān)重要。

美國(guó)Broad（博德）研究院利用PacBio RS系統(tǒng)對(duì)千人基因組計(jì)劃中測(cè)得的de novo突變進(jìn)行鑒定，發(fā)現(xiàn)之前基于短片段測(cè)序的NGS數(shù)據(jù)由于錯(cuò)誤定位而產(chǎn)生了高數(shù)倍的假陽(yáng)性，短片段測(cè)序也無(wú)法區(qū)分倒位等大段的基因組變異， 從而確認(rèn)PacBio RS系統(tǒng)是鑒定突變和復(fù)制的最佳選擇，相關(guān)數(shù)據(jù)即將在《Nature Methods》上發(fā)表。

此外，PacBio RS系統(tǒng)在稀有突變測(cè)定，修飾堿基測(cè)定等等方面也有新的進(jìn)展。在當(dāng)今炙手可熱的甲基化研究中，PacBio RS也派上了大用場(chǎng)。美國(guó)芝加哥大學(xué)利用SMRT測(cè)序技術(shù)和5-hmC的選擇性化學(xué)標(biāo)記方法來(lái)高通量檢測(cè)5-hmC。通過(guò)聚合酶動(dòng)力學(xué)帶來(lái)的寶貴信息，研究人員可直接檢測(cè)DNA甲基化，包括N6-甲基腺嘌呤、5-mC和5-hmC。

第三代測(cè)序究竟有多好？PacBio RS系統(tǒng)還有哪些新應(yīng)用？讓我們當(dāng)面問(wèn)問(wèn)專家吧。

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