羅氏應(yīng)用科學(xué)部旗下的兩家公司，羅氏NimbleGen 和454 生命科學(xué)，開發(fā)出從個體基因組中重測序全部人類外顯子的革新性技術(shù)，實現(xiàn)了個性化醫(yī)療中一個關(guān)鍵的里程碑。羅氏NimbleGen 推出了基于HD2 平臺的序列捕獲2.1M 人類外顯子組芯片（Sequence Capture 2.1M Human Exome microarrays），研究人員可用單個芯片以及210 萬個長寡核苷酸探針，來捕獲基因組中的所有外顯子（即外顯子組，exome）。結(jié)合454 生命科學(xué)的Genome Sequencer FLX 系統(tǒng)，全世界的研究人員現(xiàn)在有能力評估任何個體外顯組中的遺傳變異。

人外顯組測序被許多研究人員認(rèn)為是重測序中的“圣杯”，它將帶來重大的生物醫(yī)學(xué)突破。外顯子是基因組中與功能最為相關(guān)的部分，包含了短的DNA 片段，這些片段繪制出蛋白質(zhì)的遺傳藍(lán)圖。同樣的，外顯子組測序本身就可實現(xiàn)探索許多與多種常見及罕見疾病（如癌癥和阿爾茨海默癥）相關(guān)的功能變化。外顯子組測序研究還有望闡明為什么有些疾病如糖尿病常常發(fā)生在特定人群中，并幫助揭開為什么藥物只對部分個體或人群有效。

在NimbleGen 序列捕獲人外顯組芯片推出之前，外顯子組的測序無論從技術(shù)上還是經(jīng)濟(jì)上都是不可行的，因為用于制備所有人類編碼外顯子的傳統(tǒng)PCR 方法不但昂貴而且耗時。在2009 年，羅氏 NimbleGen 的序列捕獲技術(shù)和454測序系統(tǒng)讓完整的人外顯子組測序成為現(xiàn)實，最終將產(chǎn)生技術(shù)進(jìn)入研究流程，并促進(jìn)個性化醫(yī)療的開發(fā)。

當(dāng)被問到羅氏 NimbleGen 在利用序列捕獲技術(shù)促進(jìn)個性化醫(yī)療的作用時，羅氏NimbleGen 的首席執(zhí)行官Gerd Maass 提到：“提供創(chuàng)新的、可靠的新一代工具，將大大降低DNA 測序的成本，并為生物疾病途徑的探索開辟了更快的新手段。未來，通過這類突破性技術(shù)以及它們所提供的數(shù)據(jù)和知識，有望全面了解基因組的全部信息，并實現(xiàn)診斷、預(yù)防和治療的個性化醫(yī)療策略。”

作為羅氏應(yīng)用科學(xué)部之推動基因組學(xué)研究的承諾的一部分，NimbleGen 序列捕獲人外顯組芯片可與2008 年底推出的GS FLX Titanium 系列試劑盒共同使用，組成完整的解決方案。序列捕獲芯片專為隨后GS FLX Titanium 系列試劑盒的超高通量測序而優(yōu)化，能準(zhǔn)確檢測基因組變異。新的GS FLX Titanium 試劑在原有的系列上進(jìn)行擴(kuò)展，為研究人員提供更好的測序能力，測序讀長超過400bp，每次運行能獲得超過一百萬個讀長。454 測序系統(tǒng)還包括了專門的分析工具，能對讀長進(jìn)行定位，并從NimbleGen 芯片捕獲的DNA 數(shù)據(jù)中檢測變異，從而更簡單地解釋結(jié)果。

單張人外顯子組芯片上有210 萬個長寡核苷酸探針（大于60mer），靶定約180,000 個人蛋白編碼外顯子和約700 個miRNA 外顯子。芯片設(shè)計是基于2008 年4 月30 日版的CCDS 數(shù)據(jù)庫項目，它代表了鑒別高質(zhì)量的人和小鼠蛋白編碼區(qū)核心組的合作成果。對人外顯組芯片感興趣的研究人員如想了解更多，可以從羅氏NimbleGen 網(wǎng)站上下載注釋文件， 搜索目的基因， 并檢查探針的覆蓋度（www.nimblegen.com/products/seqcap/delivery.html）。研究人員若想捕獲5Mb 或以下的人基因組區(qū)域，可以使用NimbleGen 序列捕獲385K 芯片，若想捕獲5Mb －30Mb 的人基因組區(qū)域，可以使用NimbleGen 序列捕獲2.1M 芯片。點擊了解更多…

Roche NimbleGen 是具有專利的DNA 微陣列、耗材、儀器和服務(wù)的領(lǐng)先創(chuàng)造者、生產(chǎn)商和供應(yīng)商。Roche NimbleGen 生產(chǎn)長寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質(zhì)量的數(shù)據(jù)。這種性能的提高是通過Roche NimbleGen 專利的無膜芯片合成（MAS）技術(shù)，該技術(shù)使用了數(shù)字光處理和快速、高產(chǎn)的光化學(xué)技術(shù)，以極高的靈活性合成長寡核苷酸、高密度的DNA 微陣列。關(guān)于Roche NimbleGen 的更多信息，請訪問公司網(wǎng)站www.nimblegen.com。

關(guān)于羅氏
羅氏始創(chuàng)于1896 年，總部位于瑞士巴塞爾，在制藥和診斷領(lǐng)域是世界領(lǐng)先的以研發(fā)為基礎(chǔ)的健康事業(yè)公司之一。作為世界上最大的生物科技公司，羅氏提供從早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)防、診斷到治療的創(chuàng)新產(chǎn)品與服務(wù)，在諸多領(lǐng)域都做出了突出的貢獻(xiàn)，從而提高了人類的健康水準(zhǔn)和生活質(zhì)量。羅氏是體外診斷領(lǐng)域、抗腫瘤藥品和移植藥品的全球領(lǐng)先者，是病毒學(xué)領(lǐng)域的市場領(lǐng)導(dǎo)者。在其它關(guān)鍵疾病領(lǐng)域如自身免疫性疾病、炎癥、代謝和中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病等同樣表現(xiàn)活躍。2008 年，藥品部的銷售額達(dá)360 億瑞士法郎，診斷部的銷售額達(dá)97 億瑞士法郎。2008 年，羅氏在研發(fā)方面的投入超過了90 億瑞士法郎，并與多個合作伙伴建立了研究與開發(fā)的業(yè)務(wù)聯(lián)盟，包括羅氏控股的基因泰克和中外制藥。羅氏集團(tuán)共擁有約8 萬名員工。如需了解更詳細(xì)的信息，請訪問www.roche.com。