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    HGMD和Franklin強強聯合,重磅來襲!
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    遺傳性疾病變異位點金標準數據庫HGMD與AI驅動的Franklin強強聯合,讓變異解讀更高效和準確。
     
      ● 一鍵式訪問,提升效率: 一個界面即可查詢Franklin和HGMD詳盡數據
      ● 智能化解讀,輔助決策: ACMG/AMP/ClinGene權威評級及證據
      ● 證據鏈閉環,深度洞察:人工和AI全面整理證據文獻
     
    ●  ●  ● ACMG評級和相關疾病 ●  ●  ●
     
    結果展示變異ACMG評級和證據以及相關疾病表型信息。
     
     
    ●  ●  ● HGMD信息 ●  ●  ●
     
    結果展示HGMD收錄文獻證據、HGMD評級和關聯表型信息。
     
     
    ●  ●  ● 功能預測 ●  ●  ●
     
    結果展示Splice AI、Primate AI、Revel等工具預測結果以及變異對應的人群頻率。
     
     
    ●  ●  ● 已報道案例 ●  ●  ●
     
    結果展示Franklin community和ClinVar已報道案例。
     
     

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