突破理論局限，見證PacBio PureTarget的實際表現(xiàn)。本視頻展示了PureTarget如何實現(xiàn)大規(guī)模重復(fù)擴增分析所需的高通量性、準確性與高效性。通過將十幾種基因檢測整合至一次分析，PureTarget正助力大型診斷實驗室簡化共濟失調(diào)等疾病的復(fù)雜篩查流程。采用特征明確的參考樣本進行性能驗證，結(jié)果表明Revio、Vega和Sequel IIe系統(tǒng)具有高度一致性與穩(wěn)定性。

通過本視頻一起來探索HiFi測序破解復(fù)雜遺傳學難題的強大能力，了解PureTarget如何實現(xiàn)傳統(tǒng)方法遺漏的中斷位點的全序列解析，精確鑒別RFC1等基因中復(fù)雜致病性與良性motif以及為FMR1提供"三合一"綜合分析方案，單次檢測即可獲得重復(fù)序列長度、中斷模式及甲基化狀態(tài)。

視頻包含以下內(nèi)容：
PureTarget 性能介紹
共濟失調(diào)篩查的可擴展性
PacBio不同平臺的準確性和一致性
解決復(fù)雜的重復(fù)結(jié)構(gòu)，如RFC1
“三合一” FMR1檢測的效率